甘肃墙体广告 4月21日，由
甘肃省清洁计生委主办，
甘肃省妇幼保健院承办的
甘肃省出世缺点归纳防治高峰论坛暨
甘肃省出世缺点归纳防治管理办法研讨会举行，会议发布了《
甘肃省出世缺点归纳防治陈述》，并对《
甘肃省出世缺点归纳防治管理办法》进行研讨。
这次发布的数据显现，我省为出世缺点高发省份。2016年“全部两孩”方针施行后，预计每年出世新生儿将由30万添加到36万，以出世缺点发作率5.6%预算，每年新增出世缺点约20160例。这些出世缺点不只影响孩童本身的生命健康和日子质量，并且对我省人口素质、人力资源的健康存量，以及经济社会的可持续开展提出了严峻应战。
记者在采访中了解到，“全部两孩”方针的施行大大“激起”了一部分配偶生孩子第二个孩子的热情。可现实中，很多配偶都面临着一起的疑问——他们中很多现已超越了35岁，错过了最好生孩子年岁，出世缺点发作率随之增高。我省妇幼保健专家提示，千万不要为了“生二孩”而忽略了优生优育。尽管一些出世缺点的发作归于遗传性疾病，但环境、孕母亲婚前保健意识差、自愿婚检的人数削减、忽略孕检等要素对出世人口素质的影响也不容小觑，因而应注重避免出世缺点的三道防线——婚前查看、产前确诊和新生儿疾病筛查。主张育龄人群尤其是高龄配偶做好这门“功课”，避免给自个留下终身遗恨。
A
我省现状
总发作率呈上升趋势
出世缺点是指婴儿出世前发作的身体结构、功用或代谢反常。出世缺点可由染色体畸变、基因突变等遗传要素或环境要素引起，也可由这两种要素交互作用或其他不明要素所形成的，一般包含先天变形、染色体反常、遗传代谢性疾病、功用反常如盲、聋和智力妨碍等。出世缺点病种繁复，现在已知的至少有8000至10000种。
出世缺点总发作率：围产期出世缺点总发作率呈上升趋势，由2000年的113.35/万上升到2015年的150.96/万。
多见出世缺点发作率顺位：我省围产儿前5位出世缺点为先天分心脏病、总唇裂、多指(趾)、神经管缺点、脑积水等。
主要出世缺点发作趋势：神经管缺点等部分对干涉办法敏感的致死和严峻致残性出世缺点发作率逐渐降低；因为出世缺点确诊才能的进步，先天分心脏病、唐氏归纳症、苯丙酮尿症、听力妨碍等出世缺点的围产期发现率呈上升趋势。
六大要素阻止防治作业
现在，我省出世缺点防治作业现状仍然不容乐观，一是出世缺点检出率还不能实在反映实践发作水平，出世缺点辨认、确诊技能有限、漏报率高，出世缺点监测质量有待进步；二是影响出世缺点的环境和社会要素增多，如育龄妇人环境有害物质露出添加、二孩方针带来的高龄产妇逐年上升、艾滋病和梅毒等传染性疾病仍然严峻威胁着妊娠安全等；三是出世缺点病种多、病因复杂，且大都病因不明，缺少特异性的干涉技能和办法，一起，受经济条件、
医疗水平、地理环境、传统文化、健康常识遍及程度等要素的影响，一些有用的干涉办法没有得到应用和遍及；四是出世缺点防治地区间开展不平衡，防治体系不行健全，特别是甘南、临夏、
陇南等少数民族地区和边远地区；五是出世缺点归纳防治才能亟待加强，婚前医学查看率低，孕前查看、遗传咨询、产前筛查确诊等没有标准展开，出世缺点防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究开展滞后，不能满足需求；六是出世缺点产前筛查及患儿救治
医疗保障制度有待进一步完善。
六成准二宝妈高龄或高危
2016年“全部两孩”方针施行后，我省预计每年出世新生儿将由30万添加到36万，以出世缺点发作率5.6%预算，每年新增出世缺点约20160例，其间每年新增先天分心脏病约1200余例，总唇裂约800例，神经管缺点约600例，多指(趾)约600例，脑积水约600例，唐氏归纳征、先天分甲状腺功用低下症、苯丙酮尿症各约150多例，先天分听力妨碍1200余例。
加之，生孩子“二孩”女人中高龄及高危孕产妇占比近60%，出世缺点发作危险成倍添加。出世缺点是致使前期流产、死胎、围产儿逝世、婴幼儿逝世和先天残疾的主要要素，不光严峻危害孩童生计和日子质量，影响家庭幸福调和，也会形成无穷的潜在寿数损失和社会经济负担。据有关材料陈述，中国严峻出世缺点患儿中除20%至30%经前期确诊和医治可以获得较满意的日子质量外，约30%至40%在出世后逝世，约40%致残。
B
记者查询
忽略产前确诊生出“唐氏儿”
“假如上天再给我一次挑选的机会，我必定会听专家的主张，绝不会留下这样的终身惋惜。”这句听起来让人有点儿心有余悸的话出自一位年青的母亲。与其他母亲不一样，她的儿子患有唐氏归纳征，也即是大家常说的先天愚型。现在，她早已从初为人母的香甜梦境中醒来，她和老公天天都在为儿子奔走，承受着经济和精力的两层压力……
省妇幼保健院产前确诊中心主任孙庆梅介绍说，唐氏归纳征是现阶段中国最多见的染色体反常归纳疑问。“唐氏儿”的主要特征为低智商，并伴有特别面容。
本来，很多悲惨剧本可以避免。尽管截至现在医学上对此疾病既无有用避免手法，也无有用医治手法，但能经过产前筛查和确诊尽可能及早发现，以终止妊娠来避免患儿出世。现在，省内能做产前确诊的
医疗机构有省妇幼保健院、省人民
医院、兰大一院和兰大二院等大型归纳
医院。
三级避免看护新生命
医学上把三级避免称为看护新生命健康的“三道防线”。
现在，一级避免办法在我省广泛展开。一级避免是指避免出世缺点儿的发作，具体办法包含健康教学、婚前医学查看、孕前保健、遗传咨询、计划生孩子、最好生孩子年岁挑选、补充叶酸、孕前期保健(包含合理养分、避免传染、慎重用药、戒烟戒酒、避免触摸放射线和有毒有害物质、避免触摸高温环境)等。
二级避免办法逐渐执行。二级避免是指削减严峻出世缺点儿的出世，主要是在孕期经过早发现、早确诊和早采纳办法，以削减严峻出世缺点儿的出世。
三级避免是指出世缺点患儿出世后采纳及时、有用的确诊、医治和恢复，以进步患儿的日子质量、避免病残、推进健康。全省新生儿遗传代谢性疾病筛查率从2010年的53.54%进步到2015年的99.31%，新生儿听力筛查率由44.48%进步到99.07%，远高于国家平均水平。
C
专家主张
生二宝危险大于生大宝
省妇幼保健院生殖医学研究所主任医师倪亚莉通知记者：“夫妻两边都有再生个小宝宝的意向，那么这件事仍是尽量早些完成好。”她说，女人年岁要是大于35岁，胎儿变形的发作率就会明显添加，其生殖才能也会直线降低。一起，男性假如超越40岁，胎儿的变形率也会添加一倍。
即便在试管婴儿医治中，当女方年岁小于35岁，成功怀孕的概率也更大。此外还应注重卵巢的年岁。有些女人尽管年岁轻，但卵巢功用现已开端衰减，20岁时卵巢的年岁现已相当于40岁接近绝经的状况，这种病人医治起来对比艰难。
很多人以为，现已生孩子过的女人若再生孩子，发作意外的可能性会降低。本来不然，经产妇(从前生过孩子的产妇)生产中，发作重症或逝世等不良后果的份额要远高于初产妇(第一次生孩子的产妇)。倪亚莉主张，再次妊娠的妇人必定要到
医院定期进行孕前查看。假如第一胎是剖宫产，怀第二个宝宝的时分，女人必定要多做几次产检，请医师重视子宫和胎儿状况，一有出血、腹痛等状况要当即到
医院就诊。
高龄产妇侧重查看胎儿染色体反常
省妇幼保健院围产医学中心主任医师周敏主张，在准备要二宝前，最好到
医院做一次体系查看。包含评价一下自个的身体状况，子宫的景象等，还有即是做一些必要的查看，包含宫颈防癌涂片、血糖监测。一起，女人还要查看甲状腺功用，功用低下者影响胎儿智力。
临床计算发现，女人年岁较大时，胎儿发作染色体反常的危险添加。周敏主张，高龄母亲应该在怀孕后及早进行一次产前确诊，排查胎儿是不是有染色体疾病的存在。尤其40岁以上者，主张妊娠前期，也即是孕10周全13周，超声引导下取少许绒毛安排来化验一下胎儿有没有染色体方面的疾病。
