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西部首例单基因病PGD试管宝宝在重庆诞生

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2017年03月06日 11:03 相关案例: 本文标签: 重庆墙壁广告施工

重庆墙壁广告施工  记者20日从重庆市妇幼保健院得悉,西部地区首例单基因病PGD试管宝宝18日在重庆市妇幼保健院诞生,这代表着“试管婴儿”进入了一个新时代。

据了解,该名试管婴儿是女婴,现在非常健康。其出世代表着“试管婴儿”进入了一个新时代——从单纯处理不育疑问上升到处理遗传病的高度,经过挑选胚胎,阻挠遗传病基因持续传递。

该名试管婴儿的爸爸为马凡氏综合症病人,为防止子代带着马凡氏综合症基因,其父母在重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所经过试管婴儿技能取得数枚胚胎,再利用最领先的基因测序技能检查了胚胎的相应基因,从中遴选没有带着致病基因的胚胎,移植回子宫,成功妊娠。

这些年,重庆市妇幼保健院关于防止遗传病的胚胎植入前遗传学确诊技能发展迅速,2000年起,该院就对胚胎植入前遗传学确诊技能的研究,并于2006年取得原卫生部人类辅助生殖就技能批阅,取得胚胎植入前遗传学确诊天资。

“由于其时确诊技能的局限性,其时的胚胎植入前遗传学确诊只限于对胚胎染色体疾病的确诊与挑选,这些年跟着分子遗传学技能的发展,现在该技能已被广泛用于已明确致病基因的单基因遗传病,用于遴选没有带着致病基因的胚胎,然后防止妊娠遗传病患儿,对防止和下降遗传病发作具有重要意义。” 重庆市妇幼保健院遗传与生殖研究所专家刘东云说。

据刘东云介绍,单基因遗传病是指受一对等位基因操控的遗传病,现在报导的单基因遗传病有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增。较多见的有地中海贫血、血友病、白化病、假性肥大型肌营养不良等,其遗传方法及再发危险契合Mandel规则,具有子代再发危险高、损害大等特点,单基因遗传病现已对人类健康构成了较大的要挟。

“关于有单基因遗传病病人和/或带着者夫妻来说,胚胎植入前的基因确诊极大地防止了疾病遗传子代的危险。” 刘东云说,胚胎植入前遗传学确诊必须在试管婴儿的基础上展开,在体外取得胚胎后,从胚胎获取细胞,经过全基因组扩增技能,取得胚胎DNA,然后进行单基因病的确诊。


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