阿克苏新闻网讯 （记者 张晨涓） 涵涵1岁多在路上不慎绊倒，导致骨折，到医院打了石膏，此后经常骨折。经诊断，涵涵患的是“瓷娃娃”病，也就是成骨不全症。5月6日是国际成骨不全症关注日，医生表示，成骨不全症往往从小发病，如果出现症状应尽早诊断、及时治疗。

“成骨不全症是一种较为罕见的遗传性骨骼疾病，顾名思义就是骨骼未发育完全。”地区第一人民医院骨二科副主任杨晨说，患者骨骼比普通人脆弱，轻微的碰撞可能会造成骨折。在成长过程中，他们往往要经历数十次骨折，因为健康状况的限制，有些孩子无法上学、无法和同龄人玩耍，甚至不能出门。

杨晨表示，患者往往具有显性遗传家族史，还常常出现蓝巩膜、听力受损、牙本质发育不全等骨骼外表现，部分患者伴有关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等病症。由于疾病引起患者反复发生骨折，如果未能获得尽早和有效的治疗，可能导致严重骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降，生活质量严重受损，甚至致残。

如果发现有上述疾病症状，杨晨建议，应尽快到对此疾病诊治有经验医院的内分泌科、骨科或儿科就诊，医生会详细了解病史，进行体格检查，评估多种骨代谢生化指标、骨骼X线片、骨密度，完成临床诊断和鉴别诊断。

“目前此疾病尚无针对病因的治疗方法，钙片和维生素D类药物，有助于改善骨骼营养状况，但不足以降低骨折风险。”杨晨表示，建议在医生指导下，与抑制骨吸收或促进骨形成的更有效药物联合使用，有助于改善疾病症状。如果患者出现了严重的骨折或骨骼畸形，建议在有经验的骨科医生指导下，充分评估手术风险与获益后，决定是否手术治疗。   新疆阿克苏墙体广告