江西墙体广告 2月28日是第八个“世界稀有病日”，南昌共青团市委、江西稀有病公益开展基地等在红谷滩新区世贸广场启动了“改 变从了解开始”的江西稀有病病人寻访活动，旨在呼吁更多的人重视稀有病集体。近日，记者经过采访了解到，当前南昌有稀有病病人超千人，而90%的稀有病专 用药少、医疗本钱高且难治好，我省稀有病孩童病人多在贫穷地区，许多稀有病家庭因病致贫，或抛弃医治或债台高筑。
表象：患病人数少90%难治好
稀有病又称“孤儿病”，是指盛行率低、少见的疾病，世界卫生安排将稀有病界说为患病人数占总人员的0.65‰~1‰的疾病。当前，已有6500种疾病被确定为稀有病，常见的稀有病有白化症、重症肌无力、渐冻人等，而90%的稀有病难治好。
在拥有500多万人员的南昌，超千位稀有病病人实在是微乎其微，因此也就致使了他们成为了不受重视的弱势集体。“许多稀有病病人在被医院奉告病况无法医治后，他们要么抛弃医治，要么倾尽一切前往全国各地乃至国外医治。”江西稀有病公益开展基地负责人李三多说。
记者了解到，当前我国的稀有病总患病人数超越1680万，约有80%的稀有病是遗传缺陷所造成的，其间一半病人在出世时或者孩童期即发病，且病况开展敏捷，死亡率很高。
事例：
稀有病孩童家庭因病致贫
通体白净的“月亮孩子”、一磕就骨折的“瓷娃娃”、面庞板滞的“糖宝宝”……每一种拥有漂亮称号的疾病背面，都有着稀有病病人的苦楚和悲怆。家 住新建县的余先生虽然家庭不算殷实，但也算够用。2013年，余先生刚出世的孩子患上了一种“怪病”，吃什么吐什么，连奶都喂不进。着急的余先生配偶赶忙 将孩子送至省孩童医院就诊。
“咱们经过查看发现小孩得的是先天性食道闭锁症，属婴幼儿中的稀有病种。”省孩童医院儿科主治医师邹慧娟通知记者，“这个小孩的食道上下盲端相 差7公分，也即是成人一根食指的长度，手术难度比较大。”说起余先生的小孩，邹慧娟浮光掠影：“由于小孩食道盲端相差较大，即便做了手术，也简单重复堵 塞。我记住这个小孩在咱们医院住了1年，前后花费了近30万。”余先生原本还算不错的家庭，也由于孩子的住院医治及陪床照看而简直将积储花费殆尽。
记者了解到，当前我省医保关于婴幼儿稀有病最多也只能报销一半的医疗费用，但这关于有稀有病人的家庭来说是远远不够的。“就拿省孩童医院来说， 医治稀有病的费用至少2万元，而大多数患稀有病的孩童都生活在乡村等较贫穷的地区，许多家庭是承当不起上万元的医治费用的。”邹慧娟说。
窘境：专用药少医疗本钱高
“当前只有不到1%的稀有病已有有用的医治方法，绝大部分稀有病都是没有专用药来医治的。”李三多说，“由于关于稀有病来说，专用药的研制本钱是适当高的，制药企业花费近1个亿去研讨专用药，而最终适用的人群却只有几千人，除非把药价进步，否则连本钱都收不回来。”
药企研制少，医保报销率低，再加上稀有病的“稀有”致使低重视度和了解度，许多医院关于稀有病也是束手无策。“就以孤独症病人来说，每88自己 中就会有一个孤独症病人，可是当前全世界关于孤独症病人的医治却仍是个难题，最大的缘由就在于世界上没有2个完全相同的孤独症病人，因此无法进行同种病群 的数据分析和研讨，稀有病也是如此。”
上一年年末，记者采访了进贤县“渐冻人”吴勇福。3岁时他患上了渐冻人症，全身瘫痪无法行走，医师通知他这种病无法医治，只能用药物推迟肌肉萎缩 阑珊，可吴勇福家庭贫穷，长期的药物医治让他的家庭无力承当。“有许多的稀有病都是需求长期药物医治的，这也是致使当前许多稀有病病人家庭抛弃医治或负债 累累的缘由。”邹慧娟说。
重视：
我省建立首个稀有病公益安排
据有关报道，在刚刚曩昔的“世界稀有病日”，多个城市呈现了稀有病病人街头收集爱心拥抱表象，期望经过拥抱让大众对稀有病集体有更多了解和尊 重，消除对稀有病病人的轻视。而就在今年年初，我省也建立了首个重视稀有病病人的公益安排——江西稀有病公益开展基地，致力于寻觅江西稀有病病人，为他们 免费提供医疗、药物途径，并呼吁社会各界给予稀有病集体协助与支持。
“咱们当前在做的作业即是从南昌及周边地区下手，收集稀有病病人的资料及数据，并逐渐向全省拓展。”李三多通知记者，“当前在江西，关于稀有病 的重视是微乎其微的，咱们期望经过在省内寻觅一批稀有病病人，为他们组建沟通群，开展联谊活动，此外还会举行高峰论坛，经过增进大众对稀有病的了解，来推 动这一集体现状的改动。”
记者从省孩童医院了解到，早在2012年9月，江西省慈悲总会就和省孩童医院签署了“贫穷家庭婴幼儿稀有病医疗救助”协作协议书，由省慈悲总会 从孩童大病救助基金中列支专项资金100万元，对于江西省户籍的0到3岁婴幼儿，并患有闭塞性细支气管炎、先天性食道闭锁等8项婴幼儿稀有病的贫穷家庭进 行资金救助。 “到2014年10月底，咱们医院共救助了94个稀有病婴幼儿，共减免了103万余元的医治费用。”邹慧娟说，“咱们列出来的8项婴幼儿 稀有病都是可以治好的，下一步咱们计划扩展婴幼儿稀有病种规模和年龄段，然后非常好地协助贫穷家庭的稀有病婴幼儿进行医治。”
